Od. Tania Herschdorfer. F.
Odontóloga UCV. Especialista en Gerencia Hospitalaria UNEFA. Profesora Facultad de Odontología UCV, Cátedra de
Clínica Integral.
RESUMEN
Los defectos de la hendidura
labiopalatina, así como las malformaciones congénitas en general conducen a
desajustes psicosomáticos en el niño y alteran el equilibrio de su grupo
familiar, por esta razón, es de capital importancia diagnosticarlos
prematuramente y es justificable profundizar en la investigación de todo lo que
pueda considerarse como parte de la prevención, y en tal sentido, de los
factores de riesgo que pudieran desencadenar el desarrollo de estas anomalías.
Este conocimiento, permitirá generar
información que favorecerá la definición de áreas para futuras investigaciones
y el conocimiento de aspectos genéticos, epidemiológicos y desencadenantes de
estas alteraciones.
PALABRAS CLAVE: Hendidura, malformaciones congénitas, factores de
riesgo, prevención.
SUMMARY
Cleft lip, cleft palate as well as congenital defects,
lead to psychosomatic disruptions in the child and modifies the balance in the
family group. This justifies the need of
premature diagnose and a deeper investigation of anything that could be
considered useful in the prevention of the development of these abnormalities,
such as risk factors. This knowledge will allow to generate helpful information
for the definition of future research areas and the erudition of genetic,
epidemiology and trigger aspects of these alterations.
KEY WORDS: Cleft, congenital defects,
risk factors, prevention.
Introducción
Las malformaciones congénitas pueden
definirse como el defecto de un órgano o
región del cuerpo resultante de un proceso anormal del desarrollo. Pueden ser
anatómicas, estructurales o funcionales y
son, por definición, prenatales (1).
Las hendiduras, o también llamadas
fisuras labio palatinas constituyen deficiencias estructurales debidas a la
falta de unión entre ciertos procesos faciales embrionarios en formación,
considerada por muchos autores como una de las anomalías más comunes o
frecuentes del desarrollo (1),(2),(3),(4),(5). Aunque desde el punto
de vista embriológico y etiológico las hendiduras labial y palatina son
distintas, es útil estudiarlas en conjunto ya que se asocian en más del 50% de
los casos (2).
Incidencia de las malformaciones congénitas en Venezuela
A nivel nacional, según reportes del
Ministerio de Salud y Desarrollo Social (1995 – 2004) y de
la Organización Panamericana de la Salud (2004), se señala que las Anomalías
Congénitas ocupan, desde 1999, el segundo lugar de las causas de defunción para la población infantil menor a un año, siendo además en neonatos
de 28 días o menos, el 14 % de la causa
de mortalidad diagnosticada. (MSDS, 2006, Anuarios de
Mortalidad; OPS ,2004).
Se han reportado estudios de
incidencia en las diferentes regiones del país que oscilan entre 17,56 y 30,9
por cada mil nacidos vivos (3). Según el Dr. Aizpurua (2),
en un estudio realizado en Cabimas, Venezuela, se encontró un neonato afectado
con hendidura labio palatina por cada 1.300 nacidos vivos. Esta cifra es
relativamente pequeña si se compara con otras poblaciones del mundo, tales como la de Perú (1/1000), Asia (1/450), Chile
(1/500) y Estados Unidos (1/700),(5).
Etiología
La mayoría de los profesionales de
la salud coinciden en que es imposible identificar una causa particularmente
responsable de este tipo de anomalías, pero lo más probable es que sea una
combinación de múltiples factores, algunos hereditarios (genes y herencia) y
otros ambientales (3).El mecanismo de producción de una anomalía del
desarrollo, cualquiera que esta sea, puede ser preconcepcional o
postconcepcional. En el primer caso, el defecto está en el gameto materno,
paterno o de ambos, resultando un huevo defectuoso. En el segundo la causa que
lo provoca, actúa en cualquier momento después de la fecundación. Si es durante
el período embrionario, se produce una embriopatía. Si afecta a un embrión que
provenía de un huevo normal, resulta una malformación. Si actúa en el período
fetal, se produce o una deformación o una disrupción, según sea su mecanismo de
acción (1).
Prevención. Con respecto a las malformaciones congénitas, es posible
hacer prevención en los siguientes periodos (6):
Preconcepcional, se trata de la denominada prevención primaria y su
objetivo es evitar que se produzca la malformación.
Prenatal, es la prevención secundaria y su objetivo es evitar que
nazca un niño malformado.
Postnatal, es la prevención terciaria, y está destinada a corregir
el defecto o tratar sus complicaciones, procurando la sobrevida, ofreciendo una
mejor calidad de vida.
Prevención primaria o preconcepcional: Debe ser
considerada el objetivo principal de toda acción de salud en esta área, ya que
se evita principalmente a través del control de los factores de riesgo, el
desarrollo de estas malformaciones.
Existen ciertos factores de riesgo,
sobre los que se pueda influir favorablemente, relacionados directamente con la
prevención primaria del desarrollo de estas anomalías. Estos, en nuestro medio,
son: edad materna avanzada (1), madres adolescentes (1),
automedicación e ingesta de medicamentos teratogénicos (1),(3),(4),
dieta de la madre durante el período preconcepcional (3),(7), consanguinidad
(1),embarazos no deseados y deficiente control prenatal (1),
enfermedades infecciosas y enfermedades crónicas maternas (1),(8),(9).
De igual forma, existen factores predisponentes de tipo externo o
ambiental a considerar (3),
así como todo lo referente a los hábitos y estilo de vida de la madre. De
hecho, se conoce ampliamente que el
riesgo de dar a luz un hijo con hendidura labiopalatina aumenta cuando
la madre fuma durante el periodo gestacional (5).
1-Edad materna avanzada: Se sabe que el aumento de la edad materna eleva el
riesgo de tener hijos malformados, especialmente aquellas anomalías de origen
cromosómico. El riesgo de una mujer de más de 40 años, de tener un hijo con
síndrome de Down es de 1 en 52 nacimientos, mientras que el de una mujer de
entre 20 y 29 años es de 1 en 1.350 nacimientos. La edad materna avanzada es,
por lo tanto, un factor de riesgo muy sensible para la prevención primaria de
defectos congénitos y debe ser considerada en todo programa de prevención (1).
2-Madres adolescentes: El grupo etario de mujeres menores de 20 años,
constituye también un factor de riesgo para malformaciones congénitas,
especialmente las producidas por disrupción, además de ser factor de riesgo
para bajo peso de nacimiento y prematuridad (1).
3-Medicamentos teratogénicos: Los medicamentos capaces de
producir alteraciones del desarrollo del embrión o feto, son denominados
teratógenos. Para evitar su consumo indiscriminado, es necesario fiscalizar su
venta, la automedicación y medicación compartida (1). Hay varios
medicamentos de uso habitual, de acción teratogénica comprobada, que es
necesario conocer. Estos podrían resumirse en:
Talidomina: Cuando se comprobó su acción teratogénica, fue retirada
de las farmacias. Sin embargo, en la actualidad se sigue usando en el
tratamiento de la lepra en países que sufren aún de este mal, como Argentina y
Brasil. Es necesario estar alertas en el futuro, ya que se está usando, con la
aprobación de la FDA, en el tratamiento de enfermedades como SIDA y cáncer, por
su acción inhibidora del crecimiento de las yemas vasculares de formación
y angiogénesis. Isotretinoína o ácido
retinoico: Es una sustancia análoga a la vitamina A, de uso en cremas para el
tratamiento del acné. La Sociedad de Teratología Norteamericana, recomienda no
usarla en mujeres en edad fértil. Antiepilépticos: Los anticonvulsivantes,
trimetadiona y fenitoína, son teratógenos que producen fisuras labiopalatinas,
espina bífida, retardo mental, anomalías cardíacas y genitourinarias. Las
mujeres epilépticas que quedan embarazadas deben ser tratadas, en lo posible,
con una sola droga y con las dosis más bajas posibles, con el fin de disminuir
al máximo los riesgos, especialmente en el primer trimestre del embarazo. El
fenobarbital es la droga que comparativamente presenta el riesgo más bajo (1).
Los salicilatos produce disrupción vascular, la estreptomicina genera sordera
en el feto, las tetraciclinas producen hipoplasia del esmalte dentario, el
misoprostol se relaciona con la disrupción vascular y los abortos, los
medicamentos cumarínicos se relacionan con gran cantidad de anomalías,
malformaciones, retardo mental y generan una gran tasa de abortos, los
medicamentos anti tiroideos conducen a la formación de un feto con
hipotiroidismo y bocio tiroideo. Por ello, si se logra controlar el hábito de
la automedicación y manteniendo informado al cuerpo médico, se contribuye a
prevenir las malformaciones congénitas producidas por el consumo de
medicamentos (1).
4-Dieta de la madre durante el período pre concepcional: ciertos
autores han resaltado la importancia de los factores nutricionales, tales como
desnutrición e hipoproteinemia y la
deficiencia materna de biotina como teratógeno. En líneas generales, se
recomienda ingerir los nutrientes necesarios, principalmente provenientes de
los vegetales y frutas frescas (1),(3), así como preferir el pescado
ante otras fuentes de proteínas, como las carnes rojas y evitar sus derivados.
Es importante leer las etiquetas de los envases y alimentos, así como ingerir
suficiente ácido fólico, puesto que se ha demostrado que el bajo nivel de ácido
fólico en las embarazadas es causa de fisura labio palatina y otras
malformaciones. Inclusive, existe un protocolo de administración del ácido
fólico, para madres sin antecedentes y con antecedentes de descendencia con
malformaciones congénitas, a saber:
Sin antecedentes de hijo previo con
malformaciones congénitas: 0,8 mg al día de ácido
fólico, en conjunto con una dieta equilibrada garantizan prevenir la ocurrencia.
fólico, en conjunto con una dieta equilibrada garantizan prevenir la ocurrencia.
Con antecedentes de hijo previo con
malformaciones congénitas: 4 mg al día de ácido fólico, para prevenir la recurrencia de otro embarazo
afectado, en aproximadamente el 70% de los casos.
5-Consanguinidad: El riesgo es mayor mientras más cercano es el
parentesco. Difundiendo el conocimiento de los riesgos y desincentivando los
matrimonios consanguíneos, se está haciendo prevención primaria, disminuyendo
las posibilidades de recurrencia de enfermedades autosómico recesivas y
multifactoriales en la descendencia. El riesgo de los hijos de primos hermanos,
malformados, es el doble del de la población general.
6-Enfermedades infecciosas maternas transmisibles, tales como:
rubeola, toxoplasmosis, varicela, citomegalovirus y sífilis se encuentran en
estrecha relación con el desarrollo de malformaciones congénitas en general.
Dichas afecciones pueden ser controladas a través de la vacunación y de
controles médicos pre y post natales.
7-Enfermedades crónicas maternas no transmisibles: Es fundamental
el control estricto del embarazo (presión arterial, peso, alimentación) para la
pesquisa de enfermedades crónicas como hipertensión, diabetes, epilepsia,
obesidad y desnutrición, que presentan alto riesgo para malformaciones congénitas.
Diabetes: Antes del descubrimiento de la insulina para el
tratamiento de la diabetes mellitus, en 1921, el pronóstico de los embarazos en
mujeres diabéticas era muy malo, porque además de la infertilidad que producía,
había una alta tasa de mortalidad materna y fetal y de morbi-mortalidad
neonatal por diferentes causas, entre ellas las malformaciones congénitas. La
mortalidad perinatal era cercana al 60%, pero con el buen control de la
enfermedad, especialmente en lo que se refiere al de la glicemia antes y
durante el embarazo, se ha reducido a cifras entre 3 y 5%.Muchos estudios han
demostrado, que un estricto control de la enfermedad de base, la diabetes,
disminuye la frecuencia tanto de los defectos congénitos, como de la mortalidad
perinatal (10).
El riesgo de malformaciones
congénitas en las madres diabéticas no controladas, se incrementa con la
severidad de la enfermedad. Sin embargo, si es controlada antes y durante el
embarazo y se logra mantener niveles de glicemia en valores normales, la incidencia
de malformaciones es igual a la de la población general.
La epilepsia afecta a una de cada trescientas mujeres en edad
reproductiva. El riesgo para malformaciones es moderado, la más frecuente es
microcefalia. No está claro si es la enfermedad o los medicamentos con los que
se trata, los responsables de las anomalías del hijo, por lo que se debe tener
cuidado al elegir el tratamiento.
8-Factores de riesgo ambientales o externos: Entre los
principales a los que están expuestas las poblaciones en determinadas zonas
geográficas, están: la contaminación por mercurio; fumigaciones con plaguicidas
y herbicidas en las regiones agrícolas de arroz y maíz; fumigaciones con
insecticidas en las áreas ribereñas de los ríos; fumigaciones para erradicación
de cultivos ilícitos; riesgos ocasionados por la proximidad de la vivienda a
sitios altamente contaminados; solventes orgánicos de polución industrial y
teratogenicidad de la acrotoxina A usada como preservante de granos y cereales.
Los peligros del uso de la ingeniería genética en la agricultura, para mejorar
el rendimiento de los cultivos, podría conllevar al mismo tiempo el riesgo de
acumulación de residuos en las cosechas destinadas al consumo humano con los
consiguientes daños para la salud y los problemas de adaptación de los niños y
adolescentes con malformaciones craneofaciales (3).
La población del área rural ó
campesina es la más expuesta a los posibles factores de riesgo de origen
ambiental y genético o multifactorial, motivado a razones socioculturales,
desnutrición, bajo nivel de educación, extrema pobreza y ausencia de normas
elementales de bioseguridad (3).
El Estudio Colaborativo
Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC) es un programa de
investigación clínica y epidemiológica de las anomalías del desarrollo que
opera con nacimientos hospitalarios en países latinoamericanos. Fue programado
como investigación de factores de riesgo en la causalidad de las
malformaciones, con
metodología caso-control y con una
complejidad operativa que fue aumentando con el
pasar de los años. La cobertura de
la población en Latinoamérica es de 200.000 nacimientos por año, el período de
tiempo del estudio ha sido de 34 años (11).
La ECLAMC creó un decálogo para la prevención de los defectos congénitos, que aunado al control de los factores de riesgo anteriormente mencionados, conforman la piedra angular de la prevención primaria en esta área. El decálogo es el que se presenta a continuación (1),(11),(12):
1. Aún sin saberlo, cualquier mujer
en edad fértil, puede estar embarazada.
2. Lo ideal es completar la familia
cuando aún se es joven.
3. Los controles prenatales son la mejor
garantía para la salud del embarazo.
4. Es importante que toda mujer en
edad fértil esté vacunada contra la rubéola.
5. Debe evitarse el consumo de
medicamentos o reducirlos a los imprescindibles. Siempre por prescripción
médica.
6. Las bebidas alcohólicas son
dañinas durante el embarazo.
7. No fumar y evitar los ambientes
en que se fuma.
8. Comer de todo y bien, prefiriendo
las verduras y frutas.
9. Consultar si el tipo de trabajo
habitual es perjudicial para el embarazo.
10. Ante cualquier duda, consultar al médico.
Conclusiones y recomendaciones
En definitiva, para prevenir el
desarrollo de las malformaciones congénitas, se puede partir de una evaluación
genética y el análisis de la historia médica, así como de embarazos previos, y
el control de los factores de riesgo como primera medida en el ámbito de la
prevención primaria, con la finalidad de
evitar el desarrollo de estas
malformaciones, o en dado caso, elegir el tratamiento más adecuado.
Adicional a esto, se considera
imperante la planificación familiar y tener conocimientos de prevención, que la
madre presente buena salud, un estilo de vida sano y una buena nutrición, lo
cual incluye la ingesta de multivitamínicos que contengan ácido fólico,
vitaminas B6, B12 y zinc.
El 50% de las malformaciones
congénitas pueden prevenirse (1), esto constituye un principio de
responsabilidad moral para las autoridades sanitarias, la sociedad y
especialmente para los profesionales de la salud. La otra mitad es de causa
desconocida, siendo por ello de sumo interés ampliar investigaciones para
mejorar e incrementar la prevención.
A pesar de los grandes e invaluables
avances alcanzados a finales del presente siglo con la biotecnología y la
ingeniería genética, es evidente la urgente necesidad de la toma de decisiones
en políticas de saneamiento ambiental y educación en bioseguridad, para planear
estrategias de prevención que incluyen el control de los de factores de riesgo
de las malformaciones craneofaciales, con la idea de que se logre promocionar la salud de toda la población a
las luces del nuevo siglo XXI. (3).
El grado de conocimiento que tiene
la población venezolana, referente al concepto de malformaciones congénitas y
factores de riesgo asociados, conforma un pilar importante para la prevención,
considerando que la participación de los distintos factores de la sociedad, y
no solo del personal médico- odontológico, es imprescindible para lograr el
éxito. En un estudio realizado por Struck y colaboradores (9) en dos
niveles socioculturales distintos de poblaciones venezolanas, se determinó la
necesidad de realizar campañas de difusión sobre este tema, al unísono con el
desarrollo de programas preventivos.
Como profesionales de la
Odontología, tenemos el deber de mantenernos actualizados en el ámbito de la
prevención, donde es altamente influyente el control de los factores de riesgo,
establecerla como primera medida en todas las áreas que nos conciernen y actuar
en consecuencia, para garantizarle en la máxima medida posible a los padres de
las futuras generaciones, mayores posibilidades de procrear niños sanos.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1.- NAZER, J: Prevención primaria de
los defectos congénitos. Rev. med. de
Chile, vol 132(4). Santiago de Chile. 2004.
2.- PINEDA DEL VILLAR L, MARTINEZ
BASALO M. Epidemiología de las malformaciones congénitas en el Hospital Pedro
García Clara. Ciudad Ojeda, Venezuela. Investigación clínica. 1994.
3.- AIZPURUA E. Incidencia del labio
leporino y paladar hendido en una región de Venezuela. Hospital Universitario
Dr. Adolfo De Empaire. Universidad del Zulia, Maracaibo, Venezuela. Período 1995-1999.
4.- ABRAMOWICZ, S., COOPER, M., BARDI, K., WEYANT, R.:
Demographic and prenatal factors of patients with cleft lip and cleft palate. A
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Unraveling human cleft lip and palate research. J Den Res.
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6.- SACSAQUISPE S., ORTIZ, L.:
Prevalencia de labio y/o paladar fisurado y factores de riesgo. Rev.
Estomatol. Herediana, Diciembre 2004.
7.- ZARANTE I, CASTILLO M. Análisis
clínico epidemiológico de factores asociados a malformaciones congénitas.
ECLAMC. Hospital Universitario San Ignacio. Pontificia Universidad Javeriana.
Julio-Diciembre 2001.
8.-
ARTEAGA M, Carlos. Epidemiología del labio y paladar hendido en el
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9.-STRUCK, A .et al. Estudio del
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vol.13, (31). p.193-208. Diciembre 2008. [citado el 09 Agosto 2011],.
Disponible en la World Wide Web:
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ISSN 1316-3701.
10.-NAZER J, RAMIREZ, R.:
Malformaciones congénitas en hijos de madres diabéticas. Rev Med de Chile, 118:
1045-1052. 2000.
11.- Artículo de journal en formato
electrónico. Campaña Solidaria Compartir, 2006. Obtenible en:
www.iglesiacatolica.org.pe/cep/compartir/texto/momento1.htm [consulta: 17 de
Julio de 2009].
12.- Documento final de la ECLAMC.
Editorial Fiocruz, Rio de Janeiro, Brasil. 2001.
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